Tamizaje metabólico neonatal diagnóstico temprano de los errores innatos del metabolismo.

Gudiel López, Luis Jairo André (2020) Tamizaje metabólico neonatal diagnóstico temprano de los errores innatos del metabolismo. Other thesis, Universidad de San Carlos de Guatemala, Centro Universitario de Oriente.

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Abstract

El tamizaje neonatal metabólico es una prueba de laboratorio que debe realizarse a todos neonato para identificar a aquellos que están en riesgo de padecer desórdenes metabólicos serios que son tratables, pero que no son visibles al momento de su nacimiento. Objetivo: describir el tamizaje metabólico neonatal básico como método de diagnóstico temprano de los errores innatos de metabolismo. Material y métodos: Para el desarrollo de la monografía se realizó una revisión bibliográfica basada en fuentes primarias y secundarias. Conclusión: El tamizaje neonatal metabólico busca describir y tratar oportunamente enfermedades graves e irreversibles que no se pueden detectar al nacimiento, ni siquiera con una revisión médica muy cuidadosa. Estas enfermedades monogénicas de herencia autosómica recesiva en su mayoría. La alteración en un gen produce un defecto enzimático, que conduce a las alteraciones bioquímicas características y a un fenotipo desadaptativo. Los principales errores innatos del metabolismo que detecta el tamizaje neonatal básico son: hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, fenilcetonuria, galactosemia e hiperplasia adrenal congénita.

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